Rubinstein-taybi सिंड्रोम: कारण, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• यो रोग नवजात शिशुहरु मा शारीरिक र मानसिक परिवर्तन दुबै उत्पादन गर्दछ।
• Rubinstein-Taybi सिंड्रोम के हो?
• लक्षण शारीरिक परिवर्तन संग जोडिएको छ
• बौद्धिक अपा dis्गता र विकास समस्याहरु
• आनुवंशिक मूल को एक रोग
• उपचार लागू

यो रोग नवजात शिशुहरु मा शारीरिक र मानसिक परिवर्तन दुबै उत्पादन गर्दछ।

भ्रूण विकास को दौरान, हाम्रो जीन एक तरीका मा कार्य गर्दछ कि उनीहरु लाई विभिन्न संरचनाहरु र प्रणालीहरु को बृद्धि र गठन को आदेश दिईन्छ कि एक नयाँ अस्तित्व लाई कन्फिगर गर्दछ।

अधिकतर अवस्थामा, यो विकास आमाबाबु बाट आनुवंशिक जानकारी को माध्यम बाट एक सामान्य तरीका मा हुन्छ, तर कहिले काहिँ उत्परिवर्तन जीन मा हुन्छ कि विकास मा परिवर्तन को कारण हुन्छ। यसले विभिन्न सिन्ड्रोमहरु लाई जन्म दिन्छ, जस्तै Rubinstein-Taybi सिंड्रोम, जसको हामी तल विवरण देख्नेछौं।

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम के हो?

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम छ आनुवंशिक मूल को एक दुर्लभ रोग मानिन्छ जुन हरेक एक लाख जन्म मा लगभग एक मा हुन्छ। यो बौद्धिक अपाability्गता को उपस्थिति, हात र खुट्टा को औंलाहरु को मोटो, ढिलो विकास, छोटो कद, microcephaly, र विभिन्न अनुहार र शारीरिक परिवर्तन, विशेषताहरु छन् कि तल अन्वेषण गरीएको छ।

यस प्रकार, यो रोग दुबै शारीरिक (विकृति) र मानसिक लक्षण प्रस्तुत गर्दछ। हेरौं उनीहरु के हुन् र उनीहरुको गम्भीरता के हो।

लक्षण शारीरिक परिवर्तन संग जोडिएको छ

अनुहार आकृति विज्ञान को स्तर मा, यो असामान्य खोज्न को लागी छैन व्यापक रूपमा अलग आँखा वा hypertelorism, लम्बी पलकहरु, नुकीला तालु, hypoplastic maxilla (माथिल्लो जबडा को हड्डी को विकास को कमी) र अन्य विसंगतिहरु। आकार को सन्दर्भ मा, जस्तै कि हामीले पहिले भन्यौं, यो धेरै सामान्य छ कि उनीहरु प्राय छोटो छन्, साथ साथै microcephaly र हड्डी परिपक्वता ढिलाइ को एक निश्चित स्तर। यो सिन्ड्रोम को सजीलै देखिने र प्रतिनिधि पहलुहरु को अर्को हात र खुट्टा मा देखीन्छ, सामान्य औंलाहरु भन्दा फराकिलो र छोटो phalanges संग।

यो सिन्ड्रोम संग एक चौथाई मानिसहरु जन्मजात मुटु दोष बाट ग्रस्त हुन्छन्, जो विशेष सावधानी संग निगरानी गरिनु पर्छ किनकि उनीहरु नाबालिग को मृत्यु को लागी नेतृत्व गर्न सक्छन्। प्रभावित ती मध्ये आधा गुर्दे को समस्या छ, र genitourinary प्रणाली मा अन्य समस्याहरु पनि सामान्य छन् (जस्तै केटीहरु मा एक bifid गर्भाशय वा केटाहरु मा एक वा दुबै अण्डकोष को वंश को रूप मा)।

खतरनाक असामान्यताहरु पनि भेटिएका छन् श्वसन पथ, जठरांत्र प्रणाली मा, र पोषण सम्बन्धित अंगहरु कि खुवाउन र सास फेर्न समस्या को लागी नेतृत्व। संक्रमण सामान्य छ। दृश्य समस्याहरु जस्तै strabismus वा ग्लूकोमा जस्तै सामान्य छन्, साथै ओटिटिस। उनीहरु लाई सामान्यतया पहिलो बर्षहरुमा भूख लाग्दैन र ट्यूब को उपयोग आवश्यक हुन सक्छ, तर जब उनीहरु बढ्छन् उनीहरु बचपन मोटापा बाट पीडित हुन्छन्। न्यूरोलॉजिकल स्तर मा, बरामदगी कहिले काहिं अवलोकन गर्न सकिन्छ, र उनीहरु बिभिन्न क्यान्सर बाट पीडित को एक ठूलो जोखिम छ।

बौद्धिक अपा dis्गता र विकास समस्याहरु

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम द्वारा उत्पादित परिवर्तन यसले स्नायु प्रणाली र विकास प्रक्रियालाई पनि असर गर्छ। अवरुद्ध वृद्धि र microcephaly यो सुविधा।

यो सिन्ड्रोम संग मानिसहरु सामान्यतया मध्यम बौद्धिक असक्षमता छ, ३० र between० को बीच एक IQ संग। अपाability्गता को यो डिग्री उनीहरु लाई बोल्न र पढ्ने क्षमता हासिल गर्न को लागी अनुमति दिन सक्छ, तर उनीहरु सामान्यतया नियमित शिक्षा को पालन गर्न सक्दैनन् र विशेष शिक्षा को आवश्यकता पर्दछ।

विभिन्न विकास को मील का पत्थर पनि एक महत्वपूर्ण ढिलाइ प्रस्तुत, ढिलो हिड्न को लागी शुरू र र cra्गीचरण चरण मा पनि विशिष्टता प्रकट। भाषण को लागी, उनीहरु मध्ये केहि यो क्षमता को विकास गर्दैनन् (जस अवस्थामा उनीहरुलाई सांकेतिक भाषा पढाउनु पर्छ)। ती गर्नेहरु मा, शब्दावली सामान्यतया सीमित छ, तर उत्तेजित र शिक्षा को माध्यम बाट सुधार गर्न सकिन्छ।

अचानक मूड स्विंग र व्यवहार विकार हुन सक्छ, विशेष गरी वयस्कहरुमा।

आनुवंशिक मूल को एक रोग

यस सिंड्रोम को कारणहरु मूल मा आनुवंशिक छन्। विशेष गरी, पत्ता लगाइएका केसहरु को उपस्थिति संग जोडिएको छ क्रोमोजोम १ on मा CREBBP जीन को एक टुक्रा को मेटाउने वा हानि। अन्य अवस्थामा, EP300 जीन को उत्परिवर्तन गुणसूत्र २२ मा पत्ता लगाइएको छ।

धेरै जसो अवस्थामा, रोग छिटोछिटो देखिन्छ, कि, आनुवंशिक मूल को बावजुद, यो सामान्यतया एक विरासत रोग हो, बरु आनुवंशिक उत्परिवर्तन भ्रूण विकास को समयमा उत्पन्न हुन्छ। तर, वंशानुगत केसहरु पनि पत्ता लागेका छन्, एक autosomal प्रमुख तरीका मा।

उपचार लागू

Rubinstein-Taybi सिंड्रोम एक आनुवंशिक रोग हो कि कुनै उपचारात्मक उपचार छ। उपचार लक्षणहरु लाई कम गर्न मा केन्द्रित छ, शल्यक्रिया को माध्यम बाट शारीरिक असामान्यताहरु लाई सुधार्दै, र एक बहुआयामी परिप्रेक्ष्य बाट आफ्नो क्षमताहरु लाई बढाउन।

शल्य चिकित्सा स्तर मा, यो सही गर्न सम्भव छ हृदय, ओकुलर र हात र खुट्टा विकृति। पुनर्वास र फिजियोथेरापी, साथै भाषण थेरेपी र बिभिन्न उपचार र पद्धति कि अधिग्रहण र मोटर र भाषा कौशल को अनुकूलन समर्थन गर्न सक्छ।

अन्त मा, मनोवैज्ञानिक समर्थन र दैनिक जीवन को आधारभूत कौशल को अधिग्रहण मा धेरै अवस्थामा आवश्यक छ। यो पनि आवश्यक छ परिवारहरु संग उनीहरुलाई सहयोग र मार्गदर्शन प्रदान गर्न को लागी काम गर्न।

यो सिन्ड्रोम बाट प्रभावितहरुको जीवन प्रत्याशा को रूप मा सामान्य हुन सक्छ लामो समय सम्म जटिलताहरु को आफ्नो शारीरिक परिवर्तन बाट व्युत्पन्न, विशेष गरी कार्डियक, नियन्त्रण मा राखिएको छ।